Bu tür kalıtsal hastalıklardan korunmada en etkili yöntemler:

Toplum eğitimi,
Taşıyıcıların taranması,
Genetik danışma
Doğum öncesi testlerle bebeğinizin hasta olup olmadığını öğrenerek sağlıklı bir bebek sahibi olabilirsiniz.


TALASEMİ
(Akdeniz Anemisi)
Prof.Dr. Türkan Patıroğlu, Dr. Musa Karakükçü
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı-Kayseri


Talasemi dünyanın bir çok ülkesinde görülen anne ve babadan çocuklara geçen kalıtsal bir kan hastalığıdır. Bu hastalık Akdeniz ülkelerinde yaygın olduğu için, Akdeniz anemisi olarak da bilinir. Hastalık genetik karakterli olup, talasemili hastalardan ya da taşıyıcılardan temas yolu ile bulaşmaz. Hastalık çocuğa anne veya babasının hastalık taşıyan genin geçmesiyle oluşur. Kansızlığın nedeni kanda bulunan alyuvarların (eritrositlerin) yapısını oluşturan "hemoglobin" maddesinin yapımının bozuk olmasıdır. Hastalık ağır tipi olan talasemi majörden hiçbir belirtisi olmayan taşıyıcı bireylere kadar geniş bir yelpazeye sahiptir.
TALASEMİ MAJOR (Hasta Tipi): Erken çocuklukta başlayan çok ciddi bir kan hastalığıdır. Bu çocuklar kendileri için yeterli hemoglobini yeterince yapamazlar. Talasemi majör hayatın ilk 4 - 12 ayı  içinde belirtilerini gösteren bir hastalıktır. Hastalığın teşhisi çocuk doğduktan sonra konulabilir ya da  doğmadan önce anne karnında prenatal tanı ile konulabilir. Taşıyıcı çiftin taşıyıcı olduklarını bilmemeleri hasta çocuğun doğmasında en büyük etkendir. Genelde aileler taşıyıcı olduklarını talasemili bir çocuğa sahip olana kadar bilmezler. Genellikle bebekler 6 aylık oluğunda ağır bir kansızlık oluşur. Halsizlik, solgunluk iştahsızlık, huzursuzluk, karaciğer-dalak büyümesi sonucu karın şişliği, sık sık ateş yükselmesi, yüz ve kafa kemiklerinden başlayarak kemiklerde değişiklik ve tipik bir yüz görünümü ortaya çıkar. Hastalar hayatları boyunca düzenli tedavi görmek zorundadırlar. Uygulanan tedaviler zor ve pahalıdır. Çocukların yaşam boyu ortalama 3-4 haftada bir kan transfüzyonlarına ihtiyaçları vardır. Anemiyi düzeltmek amacı ile yapılan konsantre kan transfüzyonları çocuğun yaşamını uzatırken, vücutta demir birikmesine yol açar ve çeşitli organların fonksiyonları bozulur. Demir birikimini önlemek amacıyla genellikle 3 yaş civarında özel bir pompa ile haftanın 5 günü demir bağlayıcı ilaç (desferrioxamine) veya son zamanlarda tablet şeklinde (deferriprone) alınması zorunludur. İleri yaşlarda dalağın çıkarılmasını takiben hastanın kan ihtiyacı geçici olarak azalır fakat kesin çözüm değildir. Kemik iliği nakli hastalığı tamamen düzelten bir tedavi yöntemidir. Çok pahalı bir tedavi yöntemi olmasına rağmen son 15 yıldır kemik iliği nakli konusunda yapılan çalışmalarda özellikle uygun verici kardeşi olan küçük hastalarda başarılı sonuçlar alınabilmektedir.
TALASEMİ İNTERMEDİA (Hafif Hastalık Tipi): Taşıyıcılar gibi tamamen sağlıklı olmayan hastalık belirtileri genellikle ileri yaşlarda başlayan kan gereksinimleri daha az olan hastalığın hafif formudur.
TALASEMİ MİNÖR (Talasemi taşıyıcılığı): Bu bireyler tamamen sağlıklıdır ve hafif derecede kansızlık dışında sorunları olmaz. Eğer her iki ebeveyn talasemi taşıyıcısı ise her gebelikte %25 olasılıkla normal, %50 olasılıkla talasemi taşıyıcısı, %25 olasılıkla talasemi majör çocuk doğabilir. Eğer ebeveynlerden biri talasemi taşıyıcısı ise doğacak her çocuk %50 ihtimalle taşıyıcı olabilir. Bu nedenle anne ve babaların çocuk sahibi olmadan önce talasemi taşıyıcısı olup olmadıklarını bilmeleri önemlidir. Taşıyıcılık bulaşıcı değildir. Talasemi taşıyıcılığı bir hastalık değildir ve tedavi gerektirmez.
PRENATAL TANI: Talasemi taşıyıcısı iki birey evlendikten sonra doğum öncesi tanı (prenatal tanı) yaptırarak sağlıklı çocuk sahibi olabilirler. Anne karnındaki bebekten kan alınarak bebeğin hasta mı yoksa sağlıklı mı olduğu tespit edilebilir. Prenatal tanı gebeliğin ilk aylarında yapılır ancak gebelikten önce anne babanın genetik mutasyonlarının belirlenmesi gerekmektedir. Anne babadaki bu mutasyonların bulunup bulunmamasına göre fetusun hasta yada sağlıklı olduğu belirlenebilir. Anne-babalar çocuk yapmayı düşündükleri andan itibaren hamileliği beklemeden bir talasemi merkezine başvurmalıdır. Prenatal tanı sonucunda çocuk sağlıklı ise hamilelik devam edebilir ya da bebek hasta ise hamileliğe son vermeye karar verilebilir. Akraba evlilikleri, talasemi gibi nadir görülen genetik geçişli hastalıkların toplumdaki sıklığını arttırır. Evlenecek çiftlere danışmanlık hizmeti verilerek talasemili bebek doğumunun engellenmesi hedeflenmektedir. Evlenecek olan çiftler ve sağlıklı bir çocuğa sahip olmak isteyen aileler bebek sahibi olmadan önce mutlaka talasemi testi yaptırmalıdır. Önlenmesi kolay ve ucuz olan bu hastalığın önüne geçebilmek için son 10 yıldan beri bütün dünyada 8 Mayıs “Dünya Talasemi Günü” olarak kutlanmaktadır. Eğitim, taşıyıcıların tespiti, doğum öncesi tanı yöntemleri, genetik danışmanlık hizmetleri, akraba evliliklerinin önlenmesi talasemiyi büyük ölçüde önleyecektir