Tıbbi Genetik

ERCİYES ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ HASTANELERİ
TIBBİ GENETİK

Tıbbi Genetik kapsamındaki laboratuvar ve klinik hizmetleri yürütülmektedir.
Tıbbi Genetik Gevher Nesibe Hastanesi’nin 2.katında yer almaktadır. Poliklinik ve laboratuvar bölümümüz içerisindedir.

Tıbbı Genetik Anabilim Dalı Test Rehberi 

Bölümümüz:    

  1. Klinik, Genetik danışmanlık, Poliklinik hizmetleri             
  2. Sitogenetik
  3. Prenatal tanı
  4. Moleküler Sitogenetik (FISH)
  5. Moleküler gen analizi

diye bölümlere ayrılmaktadır.

 
Laboratuvarlarımız aşağıda belirtilen bir kısım cihazların yanında günün teknolojisine uygun donanıma sahiptir.

  • PCR
  • Real time PCR
  • DNA dizileme cihazı
  • Yeni nesil dizileme cihazı
  • Floresans mikroskobu
  • İmage (3 adet)
  • Otomatik Metafaz Tarayıcı

 
BÖLÜMÜMÜZDE YAPILAN RUTİN TESTLER
 
A)SİTOGENETİK

  • Kandan kromozom analizi
  • Gonad biyopsisi ve diğer dokumalardan kromozom analizi
  • Kemik iliğinden kromozom analizi 
  • DEB test kırık sayımı
  • CVS
  • A.S. (Amniosentez)
  • Kordosentez
  • Abort materyalinden karyotip analizi

 
B)MOLEKÜLER SİTOGENETİK(FISH)

Lenfoma Paneli t(8;14), t(11;14), t(14;18)

MDS paneli

  • 5 q del / monozomi 5
  • 7 q del / monozomi 7
  • 20 q del 
  • trizomi 8

KML (Ph Kromozomu % tayini)

  • Di George sendromu
  • Williams sendromu
  • Prader Willi sendromu 
  • Angelman sendromu
  • Cri du Chat sendromu
  • Wolf-Hirschhorn sendromu
  • Kallman sendromu
  • Miller-Dieker sendromu
  • 1p36 delesyon sendromu
  • 13, 21, X, Y kromozomların tayini
  • cep 18 tayini
  • SRY gen tayini

KLL paneli: 

  • 17p del
  • 13q del
  • tri12 (cep12)
  • ATM del

MLL rearrangement:

  • mll/MLLT1
  • mll/MLLT3
  • mll/MLLT4
  • mll/AFF1

MM paneli:

  • 17p del (p53)
  • 13q del (RB)
  • t(11:14)
  • t(4:14)
  • t(8:14)


C)MOLEKÜLER GEN ANALİZİ

  • DMD ( 24 Exon multiplex PCR)
  • DMD (MLPA, taşıyıcılık)
  • BMD         
  • SMA (Exon 7, 8)
  • FMF
  • CAPS, TRAPS, MVK
  • Konjenital Adrenal Hiperplazi
  • Fabry hastalığı (GLA geni)
  • Fragile X sendromu
  • Kistik fibrozis (Exon 7, 10, 11)            
  • Beta talasemi ( HBB geni )
  • Orak hücreli anemi ( HBB geni )
  • Fenilketonuri (PAH)
  • Trombofili paneli(Faktör V, Protrombin, MTHFR, PAI-II)
  • AZF gen
  • BRCA-1/2
  • QF PCR (13,18,21, X,Y)
  • K-ras gen analizi
  • VHL gen analizi
  • BRAF gen analizi
  • NRAS gen analizi
  • EGFR gen analizi
  • GJB2 gen analizi
  • Kimerizm analizi
  • FGFR2 gen analizi
  • KIR gen analizi

            

D) MOLEKÜLER HEMATOLOJİK MALİGN GEN ANALİZİ

KML:

  • t(9;22) (majör ve minör bcr/abl bölgeleri)

KLL:

  • CLLU1

AML paneli:

  • t(15:17)
  • t(8:21)
  • inv(16)
  • NPM1
  • FLT3
  • BAAL

 ALL paneli: 

  • t(9;22) (majör ve minör bcr/abl bölgeleri)
  • t(4;11) 
  • t(12;21)
  • t(1;19)

MPH paneli

  • t(9:22) (Ph kromozomu)
  • JAK2 V617F mutasyonu
  • MPL W515L/K mutasyonu

            

E) İLAÇ DİRENÇLERİ GEN ANALİZLERİ

  • İrrinotecan
  • Platinum
  • Taxanes
  • Warfarin
  • Fluropirimisin
  • Tamoxifen
  • Radiotherapy
  • Glivec

Not: Burada belirtilen testler zaman içerisinde güncellenip, değişiklik göstere bilir. Bir testin çalışib çalışılmadığına dair en güncel bilgiyi almak için lütfen aşağıdakı telefon numarasından bize ulaşın.

Bölümümüze ulaşmak için
Poliklinik Sekreterliği :
   (0 352) 207 66 66 - 20197 / 20198

 

Ek Ödeme Beyan Eğitim Faaliyetleri
Beyan İşlemleri
Bilimsel Faaliyetler
Beyan İşlemleri
Yemek Listesi
© 2016 Tıp Fakültesi Hastaneleri Bilgi İşlem Merkezi Web Grubu