Tıbbi Genetik kapsamındaki laboratuvar ve klinik hizmetleri yürütülmektedir.
Tıbbi Genetik Gevher Nesibe Hastanesi’nin 2.katında yer almaktadır. Poliklinik ve laboratuvar bölümümüz içerisindedir.
Tıbbı Genetik Anabilim Dalı Test Rehberi
Bölümümüz:
• Klinik, Genetik danışmanlık, Poliklinik hizmetleri
• Sitogenetik
• Prenatal tanı
• Moleküler Sitogenetik (FISH)
• Moleküler gen analizi
diye bölümlere ayrılmaktadır.
Laboratuvarlarımız aşağıda belirtilen bir kısım cihazların yanında günün teknolojisine uygun donanıma sahiptir.
PCR
• Real time PCR
• DNA dizileme cihazı
• Yeni nesil dizileme cihazı
• Floresans mikroskobu
• İmage (3 adet)
• Otomatik Metafaz Tarayıcı
BÖLÜMÜMÜZDE YAPILAN RUTİN TESTLER
A)SİTOGENETİK
• Kandan kromozom analizi
• Gonad biyopsisi ve diğer dokumalardan kromozom analizi
• Kemik iliğinden kromozom analizi
• DEB test kırık sayımı
• CVS
• A.S. (Amniosentez)
• Kordosentez
• Abort materyalinden karyotip analizi
B)MOLEKÜLER SİTOGENETİK(FISH)
• Lenfoma Paneli t(8;14), t(11;14), t(14;18)
• MDS paneli
• 5 q del / monozomi 5
• 7 q del / monozomi 7
• 20 q del
• trizomi 8
KML (Ph Kromozomu % tayini)
• Di George sendromu
• Williams sendromu
• Prader Willi sendromu
• Angelman sendromu
• Cri du Chat sendromu
• Wolf-Hirschhorn sendromu
• Kallman sendromu
• Miller-Dieker sendromu
• 1p36 delesyon sendromu
• 13, 21, X, Y kromozomların tayini
• cep 18 tayini
• SRY gen tayini
KLL paneli:
• 17p del
• 13q del
• tri12 (cep12)
• ATM del
MLL rearrangement:
• mll/MLLT1
• mll/MLLT3
• mll/MLLT4
• mll/AFF1
MM paneli:
• 17p del (p53)
• 13q del (RB)
• t(11:14)
• t(4:14)
• t(8:14)
C)MOLEKÜLER GEN ANALİZİ
• DMD ( 24 Exon multiplex PCR)
• DMD (MLPA, taşıyıcılık)
• BMD
• SMA (Exon 7, 8)
• FMF
• CAPS, TRAPS, MVK
• Konjenital Adrenal Hiperplazi
• Fabry hastalığı (GLA geni)
• Fragile X sendromu
• Kistik fibrozis (Exon 7, 10, 11)
• Beta talasemi ( HBB geni )
• Orak hücreli anemi ( HBB geni )
• Fenilketonuri (PAH)
• Trombofili paneli(Faktör V, Protrombin, MTHFR, PAI-II)
• AZF gen
• BRCA-1/2
• QF PCR (13,18,21, X,Y)
• K-ras gen analizi
• VHL gen analizi
• BRAF gen analizi
• NRAS gen analizi
• EGFR gen analizi
• GJB2 gen analizi
• Kimerizm analizi
• FGFR2 gen analizi
• KIR gen analizi
D) MOLEKÜLER HEMATOLOJİK MALİGN GEN ANALİZİ
KML:
• t(9;22) (majör ve minör bcr/abl bölgeleri)
KLL:
• CLLU1
AML paneli:
• t(15:17)
• t(8:21)
• inv(16)
• NPM1
• FLT3
• BAAL
ALL paneli:
• t(9;22) (majör ve minör bcr/abl bölgeleri)
• t(4;11)
• t(12;21)
• t(1;19)
MPH paneli
• t(9:22) (Ph kromozomu)
• JAK2 V617F mutasyonu
• MPL W515L/K mutasyonu
E) İLAÇ DİRENÇLERİ GEN ANALİZLERİ
• İrrinotecan
• Platinum
• Taxanes
• Warfarin
• Fluropirimisin
• Tamoxifen
• Radiotherapy
• Glivec
Not: Burada belirtilen testler zaman içerisinde güncellenip, değişiklik göstere bilir. Bir testin çalışıp çalışılmadığına dair en güncel bilgiyi almak için lütfen aşağıdaki telefon numarasından bize ulaşın.
Bölümümüze ulaşmak için
Poliklinik Sekreterliği : (0 352) 207 66 66 - 20197 / 20198
