Erciyes Üniversitesi (ERÜ) Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD. Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Fatih Kardaş, “1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü” dolayısıyla açıklama yaptı.
Fenilketonürinin genetik olarak geçen bir hastalık olduğuna değinen Prof. Dr. Fatih Kardaş, “Ülkemizde yaklaşık 1/4500 canlı doğumda görülen metabolik bir hastalıktır. Enzim eksikliği veya enzimin kofaktörünün eksik olması sonucu fenilalanin aminoasidi veya onun metabolitlerinin birikmesi sonucu bulgular ortaya çıkar. Tedavi edilmeyen olgularda 3 aylıkken başlayan kusma, daha sonra gelişimsel gerilik, havale ve zekâ geriliği görülür. Ülkemizde akraba evliliğinin fazla olması hastalık sıklığını artırmaktadır.” diye konuştu.
Prof. Dr. Fatih Kardaş, “Tedavi için erken tanı önemlidir. Bunun için 2006 yılından itibaren ülkemizde Sağlık Bakanlığı tarafından uygulamaya konulan Yenidoğan Tarama Programı kapsamında, doğduktan sonra 3. gün bebeklerin topuğundan bir damla kan alınarak, diğer bazı hastalıklarla birlikte taranmaktadır. Tarama sonucunda hastalık şüphesi olan bebeklere yaklaşık 15. günde Çocuk Metabolizma Uzmanları tarafından tanı konulmakta ve tedavi başlanmaktadır.
Tedavinin esasını fenilalanin aminoasidi içermeyen özel mamalardan oluşan diyet oluşturmaktadır. Diyete hastaların ömür boyu devam etmeleri gerekmektedir. Son yıllarda tedaviye diyet tedavisi ile birlikte veya tek başına kullanılan ilaç tedavisi de eklenmiştir. Ayrıca çocuklarda eksik olan enzimi yerine koyma ve genetik tedavilerle ilgili çalışmalar da devam etmektedir.” şeklinde konuştu.
Tedaviye tam uyum gösteren hastalar hayatlarına sağlıklı bir şekilde devam edebilmektedirler.
Tedaviye tam uyum gösteren hastaların hayatlarına sağlıklı bir şekilde devam edebildiklerini, söyleyen Prof. Dr. Fatih Kardaş, “Sağlık Bakanlığımızın çalışmaları sonucu, yenidoğan tarama programlarındaki başarı oranı her yıl giderek artmakta olup, en son taranan bebek oranı % 97’nin üzerine çıkmıştır. Ülkemizde 1 Haziran “Ulusal Fenilketonüri Günü” olarak kabul edilmiş olup, Fenilketonüri hastalığının farkındalığının artırılması ve ailelerin hastalık ile ilgili bilgilendirilmesi için etkinlikler gerçekleştirilmektedir.” ifadelerini kullandı.
