Erciyes Üniversitesi (ERÜ) Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD. Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Fatih Kardaş, “1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü” dolayısıyla açıklama yaptı.
Fenilketonüri, Tedavi Edilmediğinde Geri Dönüşümsüz Ve İlerleyici Beyin Hasarına Neden Olur
Prof. Dr. Fatih Kardaş, “Fenilketonürinin genetik olarak geçen ülkemizde yaklaşık 1/4500 canlı doğumda görülen metabolik bir hastalıktır. Enzim eksikliği veya enzimin kofaktörünün eksik olması sonucu fenilalanin aminoasidi veya onun metabolitlerinin birikmesi sonucu bulgular ortaya çıkar. Tedavi edilmeyen olgularda 3 aylıkken başlayan kusma, daha sonra gelişimsel gerilik, havale ve zekâ geriliği görülür. Tedavi edilmediğinde geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına neden olur. Ülkemizde akraba evliliğinin fazla olması hastalık sıklığını artırmaktadır.” dedi.
Yenidoğan Tarama Programı, tüm dünyada gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde halk sağlığı programları içerisinde çok önemli yeri olan koruyucu sağlık hizmeti olduğunu söyleyen Prof. Dr. Fatih Kardaş, “Tedavi için erken tanı önemlidir. Bunun için 2006 yılından itibaren ülkemizde Sağlık Bakanlığı tarafından uygulamaya konulan Yenidoğan Tarama Programı kapsamında, doğduktan sonra 3. gün bebeklerin topuğundan bir damla kan alınarak, diğer bazı hastalıklarla birlikte taranmaktadır. Tarama sonucunda hastalık şüphesi olan bebeklere yaklaşık 15. günde Çocuk Metabolizma Uzmanları tarafından tanı konulmakta ve tedavi başlanmaktadır.” şeklinde konuştu.
Tedaviye tam uyum gösteren hastaların hayatlarına sağlıklı bir şekilde devam edebildiklerini ifade eden Prof. Dr. Kardaş, “Sağlık Bakanlığımızın çalışmaları sonucu, yenidoğan tarama programlarındaki başarı oranı her yıl giderek artmakta olup, en son taranan bebek oranı % 97’nin üzerine çıkmıştır. Ülkemizde 1 Haziran “Ulusal Fenilketonüri Günü” olarak kabul edilmiş olup, Fenilketonüri hastalığının farkındalığının artırılması ve ailelerin hastalık ile ilgili bilgilendirilmesi için etkinlikler gerçekleştirilmektedir.” dedi.
